Cos'é la Retinite Pigmentosa ?

        Bisogna innanzi tutto dire che quando si parla di Retinite Pigmentosa (R.P.), ci si riferisce alla prima causa di cecità sopravvenuta in età adulta al mondo; R.P. è infatti il nome dato ad un gruppo di malattie genetiche simili tra loro, esse sono patologie ereditarie degenerative che colpiscono entrambi gli occhi di un individuo (in maniera asimmetrica) e più precisamente la retina, sulla quale si formano delle macchie (pigmento) in corrispondenza delle quali non vi è visus.

        Le macchie:

        Se immaginiamo una lente, pensiamo subito ad un cerchio perfettamente trasparente che ci permette di vedere chiaramente tutto ciò che si trova al di là di esso. Proviamo ora ad immaginare questo stesso cerchio macchiato con degli schizzi di inchiostro, attraverso i quali risulta impossibile vedere, ci rendiamo subito conto che nel guardare una qualunque cosa con questa lente sporca, sarà estremamente difficile avere un'immagine chiara, dettagliata e definita di ciò che tentiamo di osservare.
        E' questa una descrizione fantasiosa di ciò che avviene sulla retina di un malato di R.P., ma non si discosta poi così tanto dalla realtà dei fatti. Dobbiamo inoltre considerare che non si tratta di "schizzi" sporadici, bensì di vere e proprie macchie che, nei casi più gravi, possono ricoprire totalmente la retina provocando la cecità.

        Cos'è che provoca le macchie ?

        Sul fondo dell'occhio (la retina) vi sono i “coni” ed i “bastoncelli”, queste sono cellule visive le quali ci permettono di vedere, infatti la retina è quel posto dell'occhio dove arriva l'immagine che stiamo guardando ed i coni ed i bastoncelli nel momento in cui ricevono l'immagine, la trasmettono al cervello attraverso il nervo ottico.
        La malattia consiste nel fatto che ad alcune di queste cellule non arriva il sangue e di conseguenza queste "non funzionano" come se fossero delle lampadine a cui non arriva l'energia elettrica. Tanto più sono le cellule non funzionanti, quanto più sono grandi le macchie e quanto più è limitato e ristretto il campo visivo.
        La R.P., è degenerativa, ma la velocità di questa progressione varia da un soggetto ad un altro.

        Come si manifesta ?

        La R.P. può insorgere a qualsiasi età, ma per quanto mi riguarda io ci sono nato e quindi la mia esperienza è nel convivere con questa patologia fin dai primi anni di vita e con la sua scoperta nel periodo della prima infanzia.
        La prima manifestazione generalmente è quella di avere fastidio e quindi difficoltà visiva in presenza di forte luminosità o al contrario nei luoghi poco illuminati, poi è quella di non vedere gli oggetti piccoli, ad esempio se cade una vite in terra, i genitori si rendono conto che c'è qualche cosa di strano da parte del bambino, al momento della scuola poi la manifestazione diviene palese nel caso non sia stata diagnosticata in precedenza, infatti il bambino ha enormi difficoltà nella lettura, e l'oculista si rende conto subito di non trovarsi di fronte ad un caso di forte miopia o simili. Con dei semplicissimi esami completamente indolori che consistono nel guardare il fondo dell'occhio e nel fare l'esame del campo visivo, che vengono effettuati ambulatoriamente o allo studio dello specialista, può facilmente diagnosticare la patologia.

        Come si cura ?

        Cure o interventi anche solo in grado di rallentare sensibilmente il processo della malattia riconosciuti dalla Medicina Ufficiale ad oggi non esistono, anche se sono stati fatti numerosi esperimenti e se ne continuano a fare di nuovi in tutto il mondo, questi non sembrano aver ancora dato successo effettivo e duraturo nel tempo sui pazienti presi in esame; è quindi importante la ricerca scientifica, la quale può essere aiutata da tutti noi. L'utilizzo delle cellule staminali, ancora in fase di studio, sembra dare speranze di guarigione per molte patologie genetiche tra cui anche la RP.
        A tal proposito bisogna diffidare da eventuali speculatori senza scrupoli che propongono o promettono soluzioni, cure o interventi miracolosi.

        Come si vive ?

        La vita, almeno per quanto mi riguarda considerando che con questa patologia io ci sono nato e ci ho sempre convissuto, mi sembra abbastanza normale, nel senso che non ho avuto il trauma di trovarmi da un giorno all'altro a "brancolare nel buio". La degenerazione, almeno nel mio caso infatti, è stata estremamente lenta: se la cosa fosse avvenuta improvvisamente, penso che mi sarei trovato in serie difficoltà, molte di più di quante non ne viva attualmente.
        Comunque devo dire che nascendoci si imparano a fare cose che normalmente una persona che ci vede bene non penserebbe mai di fare. Ad esempio io quando faccio una scala per la prima volta, mentalmente conto i gradini e ne memorizzo la loro esatta disposizione, in maniera che la seconda volta che la dovessi percorrere, potrei farlo tranquillamente senza neanche pensarci e magari anche correndo, e così si svolgono un pò tutte le cose di tutti i giorni. Questo, ha fatto sì che molte persone che mi conoscono, non sanno assolutamente l'effettiva gravità della mia situazione, ma parlandone mi sono accorto che spesso il loro pensiero è quello che io sia un forte miope e niente di più.

        Quali sono le difficoltà di tutti i giorni ?

        Le difficoltà di tutti i giorni consistono sicuramente quando si percorrono strade nuove o comunque si frequentano luoghi o ambienti non conosciuti, per cui necessita fare la massima attenzione a tutto: ostacoli, asperità, scalini, ecc.
        Le problematiche visive più grosse, comunque, sono rappresentate, almeno per me, da due fattori fondamentali che sono l'abbagliamento dalla luce del sole e l'oscurità. Infatti io trovo praticamente le stesse difficoltà nel vedere uno stesso oggetto o una persona al buio come sotto la luce del sole di mezzogiorno, e questo comporta grossi problemi nella deambulazione negli spazi aperti, dove necessita fare molta attenzione a tutto ciò che mi circonda. Un esempio per capire l'effetto abbagliamento e l'effetto oscurità può essere rappresentato dal fatto che se mi trovo in macchina su di un'autostrada e si entra in un tunnel, per me è come se mi trovassi improvvisamente davanti ad un muro completamente nero, e d'altro canto, al momento di uscire dalla galleria, mi trovo un muro completamente bianco con l'impossibilità in entrambi i casi di vedere alcunché.
        Altro problema, è ovviamente rappresentato dalla lettura, che resta impossibile da essere fatta senza l'ausilio di tecnologie quali programmi di sintesi vocale installati sul computer o particolari scanner vocali.